原发性骨肿瘤的诊断以骨血管瘤、骨巨细胞瘤、多发性骨髓瘤和脊索瘤为代表作说明。
骨血管瘤多发生于青少年。好发部位为脊椎骨和颅骨，少数在四肢骨。起病缓慢，疼痛轻微。脊椎血管瘤可使脊柱，特别是腰低关节活动受限:患椎有压痛:可有脊柱后凸、侧弯畸形:严重者可合并病理性骨折，出现压迫脊髓或神经根的症状。X线表现为局限性骨质破坏。
脊椎骨的骨巨细胞瘤较常见，以股骨下端、胫骨上端和桡骨下端为zui多见。骨巨细胞瘤是种潜 在的恶性肿瘤，也称破骨细胞瘤，破坏性强，常有复发、恶变或转移的倾向。有的开始即为恶性，应提高警惕。患者多为30岁上下的年青人。主要症状为局部疼痛、压痛、肿胀和功能障碍。常合并病理性骨折，有时可出现脊椎或脊神经根压迫症状。X线表现为椎骨的溶骨性破坏，可波及整个椎体。
多发性骨髓瘤也较常见，是骨髓内浆细胞恶性增生所造成的恶性肿瘤。多发生于40岁以上的成年人，男性多于女性。好发部位为脊椎骨、肋骨、骨盆骨和颅骨。早期症状为局部疼痛，逐渐加重。后期出现全身乏力、贫血和恶液质等。脊椎骨可发生病理性骨折、脊柱畸形，严重者出现脊髓或神经根压迫症状，以至截瘫。肾功能损害明显。骨髓象可见大量浆细胞。X线表现为溶骨性破坏。
脊索瘤好发于骶尾椎和颅底的蝶枕部。由残留或异位的胚胎脊索产生，是-种生长缓慢的低度恶性肿瘤，局部破坏性大，手术后极易复发，但很少发生转移。临床上较少见。患者多为40岁以上的中老年男性。早期症状为局部疼痛，脊柱活动受限，马足、脊神经根或直肠、膀胱出现受压迫症状。肿瘤穿破脊椎后形成软组织肿块。直肠指检可发现低骨前方肿块。x线表现为低骨溶骨性破坏，常见软组织肿块阴影。
原发性脊柱肿瘤应与细菌感染性疾病，如结核、化脓性脊柱炎等炎症，以及先天性、代谢性骨疾病、类风湿性关节炎和骨关节炎等相鉴别。
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